Około 50% czerniaków zawiera mutacje aktywujące (V600) w seryno-treoninowej kinazie białkowej B-RAF (BRAF). Doustny inhibitor walsażafmibu (PLX4032) często powodował regresje nowotworu u pacjentów z mutantem BRAF V600 z przerzutami czerniaka w badaniu fazy i polepszonym całkowitym przeżyciem w badaniu 3 fazy. Metody
Zaprojektowaliśmy wieloośrodkowe badanie fazy 2 wemurafenibu u pacjentów z wcześniej leczonym zmutowanym przerzutowym czerniakiem BRAF V600 w celu zbadania skuteczności wemurafenibu w odniesieniu do ogólnego odsetka odpowiedzi (odsetek leczonych pacjentów z odpowiedzią na nowotwór),...
Obecnie w Stanach Zjednoczonych lekarze udzielają porad kobietom w ciąży, które ukończyły 35. rok życia, o związanym z wiekiem ryzyku posiadania płodu z zespołem Downa. Te kobiety otrzymują następnie amniocentezę (lub próbkowanie kosmówkowe) i analizę chromosomów jako sposób na wykrycie płodowego zespołu Downa. Praktyka ta rozpoczęła się we wczesnych latach siedemdziesiątych, kiedy stwierdzono, że amniopunkcja jest względnie bezpieczna i analiza chromosomów stała się wiarygodna1. Dostępność tych technik była połączona z dowodami, że ryzyko zespołu Downa wzrastało równomiernie wraz z...
Te cechy fenotypowe myszy z nokautem FGF-23 mogą być osłabione przez ablację hydroksylazy D-1. 25-hydroksywitaminy, co sugeruje, że nadmierne poziomy 1,25-dihydroksywitaminy D w połączeniu z hiperfosfatemią mogą być szkodliwe.30 Rzeczywiście, utrzymanie FGF -23-nokaut myszy na diecie z niedoborem witaminy D przedłuża czas przeżycia pomimo uporczywej hiperfosfatemii.8 W związku z tym obniżenie poziomu FGF-23 i nadmiaru 1,25-dihydroksywitaminy D wiąże się ze zwiększoną śmiertelnością w odpowiednich modelach zwierzęcych prawidłowa czynność nerek, nadmiar FGF-23 i niedobór 1,25-dihydroksywitaminy...
