Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych ad 6

Fakt ten należy jednak rozważyć w kontekście znacznego zmniejszenia liczby kobiet wymagających amniopunkcji, które można osiągnąć dzięki biochemicznemu badaniu przesiewowemu, a w konsekwencji zmniejszeniu strat płodu związanych z procedurą. Dodatkowym argumentem za utrzymaniem obecnej praktyki jest to, że inne nieprawidłowości chromosomalne, niektóre z nich ważne z medycznego punktu widzenia, są również wykrywane przez amniocentezę. W naszych badaniach 47 procent płodów z innymi autosomalnymi trisomami zidentyfikowano, gdy amniopunkcja była oferowana 25 procentom kobiet. Dodatkowy protokół opracowany specjalnie w celu określenia ryzyka trisomii 18 dodatkowo zwiększa ten wskaźnik wykrywalności, przy nieznacznym wzroście liczby amneocenteses24. Te inne autosomalne trisomie nie są kompatybilne z życiem, a dotknięte płody są zwykle tracone spontanicznie przed terminem22. Czterdzieści cztery procent płodów z aneuploidią płciową zidentyfikowano za pomocą wieloznakowego biochemicznego badania przesiewowego. Wykrywanie aneuploidii seksualnej jest ogólnie postrzegane jako produkt uboczny analizy prenatalnej chromosomu; konsekwencje tych zaburzeń dla zdrowia nie są znaczące i same w sobie nie usprawiedliwiają amniopunkcji25. Jednak w przypadku postawienia diagnozy aneuploidii chromosomu płciowego, 50 procent lub więcej ciąż jest obocznie zakończonych26, 27. Spośród dziewięciu płodów z różnymi zaburzeniami chromosomowymi szacuje się, że od 80 do 90 procent osób urodzonych przy życiu nie będzie miało niepełnosprawności umysłowej ani fizycznej28.
Trzecim argumentem na rzecz utrzymania obecnej praktyki jest to, że koszty medyczne i społeczne niezbędne do utrzymania pacjentów z zespołem Downa są wysokie. Chociaż dokładny pomiar tych kosztów jest trudny, niewiele osób kwestionuje ważność tego roszczenia. Znaczne oszczędności w kosztach diagnostycznych, które można uzyskać dzięki wielokrotnie markerowym biochemicznym badaniom przesiewowym, zostaną w konsekwencji przynajmniej częściowo zrównoważone przez koszty utrzymania 10% płodów z zespołem Downa, którzy nie zostali zidentyfikowani w okresie prenatalnym.
Na podstawie tego badania można rozważyć trzy opcje polityki opieki zdrowotnej dla kobiet w ciąży w wieku 35 lat lub starszych: kontynuuj obecną politykę uniwersalnej amniocentezy, zastąp swoją politykę polityką wielokrotnego oznaczania biochemicznych badań przesiewowych lub pozwól kobietom wybór między tymi dwiema opcjami. Podejmując decyzję o tych opcjach, należy rozważyć zalety badań przesiewowych (dokładniejsze informacje na temat indywidualnych ryzyk związanych z zespołem Downa, mniej strat związanych z zabiegiem w trakcie ciąży oraz niższe całkowite koszty diagnostyczne) w odniesieniu do niedogodności (brak wykrycia 10% przypadków zespołu Downa, brak wykrycia części innych zaburzeń chromosomowych i dodatkowe koszty utrzymania dzieci urodzonych w utraconych przypadkach).
Finansowanie i ujawnianie informacji
Wspierane przez grant (MCJ-237014-02-2) z Biura ds. Zdrowia Matki i Dziecka, Departamentu Zdrowia i Opieki Społecznej oraz z Narodowego Instytutu Zdrowia Dziecka i Rozwoju Społecznego.
Author Affiliations
Od Fundacji Badań Krwi, Scarborough, Me. (JEH, GEP, GJK); Kalifornijski Departament Usług Zdrowotnych, Oddział Chorób Genetycznych, Berkeley (GCC, LSL); oraz Kalifornijska Fundacja Zdrowia Publicznego, Berkeley (PAB).
Wyślij prośby o ponowne przesłanie do Dr Haddow w Fundacji Badania Krwi, Scarborough, ME 04074.
dodatek
Ośrodki i badacze, którzy współpracowali w tym badaniu, są następujące: Alfigen – The Genetics Institute, Pasadena, CA – JC Kelly i GR DeVore; University of Iowa Szpitale i kliniki, Iowa City – S. Grant i K. Wenstrom; University of California, San Francisco – MS Golbus i JD Goldberg; Pennsylvania Hospital, Philadelphia – AE Donnenfeld; Centrum Medyczne Cedars-Sinai, Los Angeles – DE Carlson i LD Platt; Loma Linda University Medical Center, Loma Linda, Kalifornia – H. Brar i D. Abad; Szpital dziecięcy Oakland, Oakland, Kalifornia – A. Bastian i S. Sherman; Szpital Dziecięcy w Los Angeles, Los Angeles – RE Falk i KA Wendt; Kaiser Permanente z południowej Kalifornii, Pasadena – HN Bass i C. Francisco; Centrum diagnostyki płodowej, Laguna Hills, Kalifornia – DC Lagrew, Jr. i C. Roquemore; Prenatalne Centrum Diagnostyczne Południowej Kalifornii, Los Angeles – J. Williams III i CH Rubin; Jefferson Medical College, Filadelfia – A. Johnson i RJ Wapner; University of Tennessee, Memphis – S. Elias i JL Simpson; i Centrum Zdrowia Uniwersytetu w Connecticut, Storrs – L. Ciarleglio i A. Craffey.
[podobne: poradnia okulistyczna dla dzieci, bostonka choroba, fizjoterapia po endoprotezoplastyce stawu biodrowego ]

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

Powiązane tematy z artykułem: bostonka choroba fizjoterapia po endoprotezoplastyce stawu biodrowego poradnia okulistyczna dla dzieci