Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych ad 6

Fakt ten należy jednak rozważyć w kontekście znacznego zmniejszenia liczby kobiet wymagających amniopunkcji, które można osiągnąć dzięki biochemicznemu badaniu przesiewowemu, a w konsekwencji zmniejszeniu strat płodu związanych z procedurą. Dodatkowym argumentem za utrzymaniem obecnej praktyki jest to, że inne nieprawidłowości chromosomalne, niektóre z nich ważne z medycznego punktu widzenia, są również wykrywane przez amniocentezę. W naszych badaniach 47 procent płodów z innymi autosomalnymi trisomami zidentyfikowano, gdy amniopunkcja była oferowana 25 procentom kobiet. Dodatkowy protokół opracowany specjalnie w celu określenia ryzyka trisomii 18 dodatkowo zwiększa ten wskaźnik wykrywalności, przy nieznacznym wzroście liczby amneocenteses24. Te inne autosomalne trisomie nie są kompatybilne z życiem, a dotknięte płody są zwykle tracone spontanicznie przed terminem22. Czytaj dalej Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych ad 6

Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych ad 5

Koszt pojedynczego przypadku wykryty w drugim trymestrze przy obecnych praktykach wyniósłby 100 000 USD w porównaniu z 36 500 USD na badania biochemiczne. Odpowiednie szacowane koszty na niemowlę urodzone na żywo z zespołem Downa wyniosłyby odpowiednio 130 000 USD i 47 000 USD (około 23 procent płodów z zespołem Downa zostało samoistnie przerwanych w trzecim trymestrze). Analiza ta nie obejmuje dodatkowych bezpośrednich kosztów opieki zdrowotnej i kosztów społecznych związanych z opieką nad szacowanymi ośmioma żywymi dziećmi z zespołem Downa, które nie zostałyby wykryte w badaniach biochemicznych; pozostałe trzy zostaną spontanicznie utracone w trzecim trymestrze. Wykrywanie tych ośmiu przypadków wymagałoby dodatkowych wydatków w wysokości 6,75 miliona USD (840 000 USD na jeden przypadek). Gdy liczby te są ekstrapolowane na szacunkowe 380 000 ciąż występujących każdego roku u kobiet w wieku 35 lat lub starszych w Stanach Zjednoczonych, redukcja kosztów diagnostycznych wynikających z zastosowania wielu markowych badań biochemicznych wyniosłaby około 250 milionów USD (zakładając całkowite uczestnictwo ). Czytaj dalej Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych ad 5

Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych czesc 4

Przy 25 procentach wyników fałszywie dodatnich, same pomiary alfa-fetoproteiny w surowicy wykrywają 70 procent przypadków zespołu Downa. Po dodaniu ludzkich gonadotropin kosmówkowych w surowicy zidentyfikowano 85 procent przypadków. Kiedy wszystkie trzy miary są używane, identyfikuje się 89%. Straty płodu związane z amniocentezą z badaniem biochemicznym i rutynową amniopunkcja
Rysunek 2. Ryc. Czytaj dalej Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych czesc 4

Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych cd

Przecięcie linii prostych wskazuje, że 25 procent wyników fałszywie dodatnich wiąże się z 89 procentową wykrywalnością, gdy ryzyko odcięcia dla wykrycia zespołu Downa w drugim trymestrze wynosi na 200. Okrąg pełny w prawym górnym rogu reprezentuje wykonywanie rutynowej amniopunkcji dla wszystkich kobiet w wieku 35 lat lub starszych i oznacza 100% wykrycie z fałszywie dodatnim współczynnikiem około 99%. Wskaźnik wykrycia zespołu Downa (n = 54) i odpowiadające odsetki wyników fałszywie dodatnich w ciążach 5282 bez nieprawidłowości chromosomalnych przedstawiono na rycinie 1. Przy odsetkach fałszywie dodatnich 5% i 15% wskaźniki wykrycia zespołu Downa wynosiły 59 i 78 procent, odpowiednio. Przy fałszywie dodatniej szybkości wynoszącej 25 procent wskaźnik wykrywalności wyniósł 89 procent; poza tym punktem, względnie duży wzrost fałszywie dodatniej szybkości dawał tylko niewielkie zyski w wykrywaniu. Czytaj dalej Ograniczenie potrzeby amniopunkcji u kobiet w wieku 35 lat lub starszych ze wskaźnikami surowicy do badań przesiewowych cd